Personaalmeditsiini detsembri uudiskirjas: kiire kogu genoomi järjestamine kriitiliselt haigete vastusündinute ravis

Sekord kajastab personaalmeditsiini uudiskiri seda, kuidas teadus ja praktika üheskoos saavad aidata raskelt haigeid lapsi.

Käsitletakse kiire kogu genoomi järjestamise temaatikat kriitiliselt haigete vastsündinute ja beebide intensiivravis. Iga vanema ja arsti soov on aidata haiget last võimalikult ruttu, pakkudes täpselt talle vajaminevat abi. Paraku ei ole kriitilistes olukordades alati teada, milles täpselt viga seisneb, kuid aeg on alati väga oluline.

Kogu genoomi järjestamist kasutatakse juba pikka aega. Uudne on lähenemine, et järjestamine peaks toimuma kiirmeetodil ja olema osaks tavaravist. Seda käsitleb artikkel „Genoomi kiirtestimine on muutumas kriitiliselt haigete laste standardraviks“. Nii ei peaks tulemuste saamiseks ootama enam päevi, nädalaid ega kuid, vaid vastused saaks tundidega. Vastsündinute haigustunnused võivad olla väga mittespetsiifilised ja õige diagnoosi leidmine on praegu keerukas ning aeganõudev, kirjutab Tallinna Lastehaigla pediaatriakliiniku juhataja dr Reet Raukas.

Sellise teenuse praktikasse võtmine vajab veel analüüsimist, nagu toob välja artikkel „Kogu genoomi kiire sekveneerimise kliiniline kasu vajab veel selgitamist“. Teenus peab olema hoolikalt läbi mõeldud; kaalutleda tuleb nii majanduslikke, eetilisi kui ka praktilisi mõjureid. Seda kinnitab ka dr Tuuli Metsvaht TÜ Kliinikumist. Kuuldavasti langeb kogu genoomi järjestamise kiirtestimise hind lähiaastail drastiliselt. Kui tahetakse seda metoodikat kasutusele võtta, on vaja juba praegu hakata arendama arvutusvõimekust ja koolitama spetsialiste.

Artiklites on juttu ka eetilistest ja psühholoogilistest aspektidest, mis ei ole kindlasti vähem tähtsad. Näiteks selgus teadusuuringutest, et kuigi tulemuste kiire saabumine annab vastuseid lapse tervise kohta ja võimaldab anda talle õiget ravi kiiresti, asetab olukord surve alla lapsevanemad, kel tuleb kriitilises olukorras teha kiireid otsuseid. Sellistel olukordadel on psühholoogiline mõju, mis ulatub esmapilgul arvatust kaugemale ning mille maandamine tuleb teenuse loomisel hästi läbi mõelda. 

Liitu uudiskirja tellijatega!